理学部生、遺伝カウンセラーになる

"遺伝"と触れ合いながら生きていく、試行錯誤の記録。twitter @sakie_irayで最新情報を発信中。

遺伝性がん

バリアントレポート?

遺伝性腫瘍学会のウェブサイトに「バリアントレポート」なるものが! Σ(・ω・ノ)ノ! http://jsht.umin.jp/project/bulletin/index.html#submission JOHBOCのデータ登録との棲み分けはどうなっているのでしょうか? 情報が集まったらどうなるのでしょうか?学会…

【文献】遺伝カウンセリングのスタイルはどう変わったか(米国での2010と2017の比較)

GW真っ只中ですね。家で映画を観たり本を読んだり、意外に楽しんでいます、いれさきです。 読んだ本・映画で遺伝カウンセリングに関する作品については、twitterに簡単に感想を書いています。 さてさて、おもしろそうな論文がJournal of Genetic Counseling…

令和2年度診療報酬改定の留意事項がややこしい件

先日の3月5日に発表された、今度の診療報酬改定に関する様々な新しい資料。 https://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/0000196352_00001.html まず診療報酬改定の概要スライドをチェック。 https://www.mhlw.go.jp/content/12400000/000604766.pdf…

どうする遺伝性卵巣がん診療

今日、勤務先の婦人科Drから電話で相談を受けました。 4月から遺伝性乳がん卵巣がんの診療が保険収載されることに伴い、婦人科での診療の流れをどう組み立てるか?ということでした。 私はすぐに意見をまとめられませんでした。なぜなら、乳腺外科での「こ…

遺伝性乳がん診療に携わる遺伝カウンセラーへ

これまで乳癌診療ガイドラインで、 遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)診断目的のBRCA遺伝子検査の前には遺伝カウンセリングが必要とされていましたが、4月の診療報酬改定以降は、外来担当医からの文書による説明でOKということになりそうです。 BRCA遺伝…

遺伝性乳がん卵巣がん診療の保険適応について Part3

前回の記事で紹介しました、遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)の診療の保険償還の件の続報です。 sakie-iray.hatenablog.com 今日の中医協の資料で、それぞれの診療報酬点数が示されましたのでメモします。 https://www.mhlw.go.jp/content/12404000/00059…

リンチ症候群のMSI検査後の遺伝カウンセリングも保険適応へ

前回の記事では、 次回の診療報酬改定で、遺伝性乳がん卵巣がん症候群の診療が保険診療になる件について書きました。 数ある追加項目の中にチラッと、 新たにMSI検査(Lynch症候群の補助診断目的のみ)の結果に関する遺伝カウンセリングも保険適応となる。 …

遺伝性乳がん卵巣がん診療の保険適応について Part2

今回は、以前に「Part1」として書いたものの続きになります。 sakie-iray.hatenablog.com 今回の記事は、 先日の1月31日に開かれた中医協の資料のうち、 遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)の診療に関する箇所に関するまとめです。 https://www.mhlw.go.…

最近の遺伝医療トピックスまとめ

ここ数週間、遺伝カウンセリングが関わる領域でいくつか動きがありました。 忘れないようにメモしておきます。 厚労省 NIPTに関するワーキンググループ第3回の資料公開 https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi/other-kodomo_145015_00005.html 日本産科婦人科学…

遺伝性乳がん卵巣がん診療の保険適応について_Part 1

先週金曜についに「決定」となりましたね。 www.m3.com 保険収載に向けて尽力されてこられた方々に、尊敬の念を感じずにはいられません。 実際に、患者さんからも 「ニュースで見ましたよ!自分に関係することが進展していて嬉しいです」という声を聞きます…

患者さん向け説明資料での気づき

がん遺伝子パネル検査の、 患者さん向け説明冊子の内容がインターネットで公開されていましたので、 遺伝性腫瘍についてどう書いてあるのかな、と読んでみました。 http://lifescience.sysmex.co.jp/products/oncoguide/reference/data/data2.pdf 冒頭からイ…

遺伝性腫瘍セミナー申し込み情報

今年度の遺伝性腫瘍セミナー(後期)の申し込みが、 12月20日(金)から開始されるそうです。 (時間は記載なし。先着順ではない) http://jsht.umin.jp/project/seminar/index.html 日時: 2020年3月6日(金)~ 8日(日) 会場: 国立がん研究センター 研…

遺伝性大腸がんの説明資料がほしい

若年大腸がんの遺伝カウンセリングで、 いくつかの遺伝性大腸がんが疑われる場合、 それぞれの疾患をまんべんなく説明する必要があります。 Cowden病やポイツ・イェガーツ症候群、若年性ポリポーシスなどです。 遺伝性乳がんで同様のケースがあった場合は、 …