バリアントレポート？

遺伝性腫瘍学会のウェブサイトに「バリアントレポート」なるものが！

Σ(･ω･ﾉ)ﾉ！

http://jsht.umin.jp/project/bulletin/index.html#submission

JOHBOCのデータ登録との棲み分けはどうなっているのでしょうか？

情報が集まったらどうなるのでしょうか？学会誌にその都度載るだけなのでしょうか？

いち遺伝カウンセラーも参照できるように公開されるのでしょうか？

バリアントレポートが開始された目的や経緯が分からず少々混乱しております。

(;'∀')

「バリアントレポート投稿規定」を読むと、

バリアントレポートは、

• pathogenic
• likely pathogenic
• VUS
• 評価が確定できていないバリアント
• これまでの報告と異なる評価をしたバリアント
• これまでに報告のないバリアント

のみ対象で、

• 統一したフォーマットで、バリアントの再評価を行った上で報告するもの

であると✏

バリアントの評価が変わったケース以外も募集対象となるということは、

対象症例はかなり広くなると思うのですが、

そういう情報は他の研究でもかなり集められているので、

統合されないと現場は二度手間になってしまうのでは・・・と思った次第です。

あと、データベース化されずに、その都度雑誌に掲載されるだけなら、

検索性が落ちるのでは・・・と思ったり。

うーん、日本人の遺伝性腫瘍のデータベースができるということなんですよね、きっと！それならできるだけ投稿したいと思います！

遺伝性腫瘍学会がバリアントレポートの募集を開始した経緯や目的について、

「ココに載ってるよ！」とご存知の方いらっしゃいましたら、

コメントで教えていただけると嬉しいです(+_+)

井令　咲絵（いれさき）